Fenyloketonuria jest wrodzoną chorobą metaboliczną, mającą podłoże genetyczne. Polega na nieprawidłowej przemianie jednego z aminokwasów fenyloalaniny, który gromadząc się w organizmie w nadmiernej ilości, powoduje uszkodzenia mózgu, a nawet ciężkie upośledzenie umysłowe. Niezwykle istotnym jest, by przy jak najwcześniej wykrytej chorobie wdrożyć odpowiednią dietę, która jest w stanie zatrzymać schorzenie i sprawić, że dziecko będzie się prawidłowo rozwijać. Niestety, fenyloketonuria jest chorobą postępującą niezwykle szybko i nieleczona powoduje nieodwracalne zmiany w organizmie.
Symptomów fenyloketonurii nie dopatrzymy się bezpośrednio po porodzie. W początkowej fazie rozwoju dziecko w niczym nie odbiega od swoich rówieśników. Pierwsze objawy zaczynają pojawiać się około trzeciego miesiąca życia i nieleczone mogą prowadzić do poważnych patologii. Do objawów fenyloketonurii należą problemy z koncentracją, nadpobudliwość, zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka, obniżone napięcie mięśniowe, sporadyczne drgawki i wymioty. Dziecko, chorujące na tę chorobę, ma jasną karnację, jasne włosy i jasnoniebieskie oczy, a jego ciało może wydzielać charakterystyczny „mysi zapach”. W przypadku, gdy choroba nie zostaje wykryta lub jej leczenie zostaje wdrożone zbyt późno, u chorego może dojść do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej. Innymi objawami nieleczonej fenyloketonurii są zaburzenia chodu i mowy, napady padaczkowe, małogłowie czy postępujące wraz z wiekiem zaburzenia neurologiczne. W obszarze zachowania chory pacjent może wykazywać niekontrolowane napady złości i agresji, zachowania destrukcyjne, zaburzenia snu, zachowania autystyczne, a nawet psychozę.
W leczeniu fenyloketonurii niezwykle istotny jest czas. Możliwie jak najszybsze zdiagnozowanie choroby i wdrożenie odpowiedniego leczenia mogą sprawić, że dziecko będzie rozwijać się prawidłowo. Leczenie powinno być zastosowane jak najwcześniej, najlepiej w 7- 10 dobie życia dziecka, najpóźniej do trzeciego miesiąca, czyli wtedy, kiedy choroba nie daje jeszcze żadnych objawów. Na fenyloketonurię nie ma lekarstwa. Jedyną bronią w walce z chorobą jest rygorystyczna dieta, która zapobiega zatruwaniu organizmu przez fenyloalaninę i wywoływanym przez jej obecność uszkodzeniom mózgu. Dieta powinna być stosowana praktycznie w ciągu całego życia chorego, przy czym po 12. roku życia można ją nieco złagodzić. Głównym założeniem diety jest wyeliminowanie z posiłków produktów dostarczających do organizmu zbyt duże ilości fenyloalaniny. Chory musi więc zrezygnować z produktów mięsnych, ryb, jaj, sera, mleka i jego przetworów oraz chleba i innych produktów mącznych, a niedobory substancji w nich się znajdujących uzupełniać specjalnymi preparatami i witaminami.
Aby chory miał szanse w walce z fenyloketonurią, musi być pod stałą opieką lekarza i dietetyka kontrolujących poziom fenyloalaniny we krwi dziecka i w zależności od wieku dziecka i jego stanu zdrowia odpowiednio modyfikujących dietę. Kiedy mózg rozwija się wolniej, dieta może być mniej restrykcyjna, ale bardzo często chory musi ją stosować do końca życia. W Polsce wszystkie noworodki są poddawane badaniom przesiewowym i testom w kierunku fenyloketonurii, by na podstawie ilości fenyloalaniny we krwi noworodka wykluczyć lub potwierdzić chorobę.